Bioinformáticos diseñan herramientas innovadoras para estudio de enfermedades

El profesor Dr. Allan Orozco Solano considera que la bioinformática es un campo muy prometedor, pues “el futuro de la medicina va a tener

El profesor Dr. Allan Orozco Solano considera que la bioinformática es un campo muy prometedor, pues “el futuro de la medicina va a tener que ver con la caracterización funcional de las secuencias genómicas”.

En un futuro no muy lejano, la obtención de un medicamento específico para cada persona, creado según su perfil genético, podría dejar de ser una imagen de ciencia ficción para convertirse en una práctica común.

Con el avance de la genética, desde la construcción del primer genoma humano, los investigadores generan cada vez más información, para lo cual se requieren herramientas computacionales que permitan procesar enormes cantidades de datos biológicos.

La bioinformática surge así para dar respuesta a problemas específicos de las ciencias biológicas, especialmente en áreas como la medicina genética, la biología molecular, la farmacología, la microbiología y la agronomía. Esta área científica emergente se especializa en obtener, almacenar, analizar y gestionar información de carácter biológico-molecular.

En Costa Rica, un grupo de 20 profesionales de varias especialidades están abriendo brecha en esta nueva ciencia. Desde el 2012 este grupo cursa la Maestría de Bioinformática y Biología de Sistemas del Programa de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Costa Rica (UCR).

Esta primera generación de bioinformáticos está creando herramientas computacionales novedosas que podrán utilizarse en campos de investigación como los estudios sobre cáncer, biotoxinas, fármacos y hasta en el desarrollo de biocombustibles.

“Todo lo que tiene el ADN es objeto de estudio de la bioinformática”, aseguró el profesor y cofundador de esta Maestría, Dr. Allan Orozco Solano, quien considera que este un campo muy prometedor, pues “el futuro de la medicina va a tener que ver con la caracterización funcional de las secuencias genómicas”.

Orozco explicó que la computación y los recursos informáticos son necesarios, no solamente para estudiar el ADN, sino también para estudiar las proteínas, su estabilidad e interacción como sistema dinámico, especialmente cuando se trata del estudio de enfermedades mediante la medicina genómica.

DESARROLLOS

Actualmente los investigadores utilizan unas pequeñas placas llamadas microarrays, en las cuales es posible contener la información de expresión de un gen o incluso de un genoma completo (transcriptoma). Estas placas están divididas en miles de microceldas o spots, donde se depositan y se ponen a reaccionar sondas de ADN (conjuntos de genes), proteínas o metabolitos.

Esta herramienta se usa para estudiar la función de los genes a partir de la similitud de patrones de expresión, mediante la comparación de genes de células enfermas y sanas, tratadas y no tratadas, entre otros tipos de estudios. Los microarrays se escanean y en las imágenes pueden observarse los patrones de genes que se han expresado de forma diferencial.

El informático Yuri Porras es uno de los estudiantes de la Maestría en Bioinformática que diseñó un programa para traducir las imágenes de los microarrays a datos numéricos que pueden leerse en programas comunes, como Excel, y permiten hacer análisis para medir la producción de ARN mensajero; es decir, la expresión de los genes en las células sanas y en las enfermas.

La bióloga Aranza Saénz desarrolló una herramienta de visualización para determinar, a partir de la secuencia genética de algunas proteínas (citocromos) que participan en el transporte de los medicamentos, qué tipo de metabolizador es el paciente y cómo deberían dosificarse las drogas que están metabolizadas por esa proteína en específico.

Ella explicó que no todas las personas experimentan los mismos efectos hacia una droga, hay quienes debido a variantes genéticas las asimilan de forma muy acelerada y por el contrario, otros muy lentamente. Con las nuevas tecnologías es posible secuenciar genes específicos y prescribir las drogas a cada paciente de manera personalizada.

Para Porras, este tipo de tecnologías van a revolucionar la forma en que se estudian las diferentes enfermedades. “Con la genética y el entendimiento de cómo funcionan las células a su nivel mínimo, cómo generan las proteínas y cuáles son todos los factores que inciden en el funcionamiento de las células, el tratamiento de diferentes enfermedades es totalmente distinto”, afirmó.

HECHO EN COSTA RICA

Los estudiantes de la Maestría en Bioinformática de la UCR han realizado otros proyectos que aportan soluciones a problemas complejos que presenta la investigación en genética, como un software de alineamiento de secuencias genéticas (Algoritmo SmithWaterman), que desarrolló Man Sai Acón y un sistema automático de trasferencia de datos (API) genómicos, desarrollado por Óscar Valverde.

En todos estos proyectos el cluster bioinformático o red de computadoras Nelly, ubicado en el Centro de Informática de la UCR, es una pieza clave para el procesamiento de datos biocomputacionales. El cluster fue adquirido en 2012 e integra cuatro sistemas: de cálculo paralelo, de memoria compartida, de visualización para procesar imágenes de alta resolución y un sistema de almacenamiento de gran capacidad.

Entre los trabajos desarrollados con el cluster Nelly está un alineador de secuencias mediante transferencia de códigos de barras, creador por Federico Matarrita; un clasificador de variantes genómicas con MongoDB, realizado por Kenneth Brenes; y más de 350 servicios web Galaxy en la nube, especialmente para Next Generation Secuencing (NGS), que presentó Luis Ruiz.

Con trabajos como estos, la primera generación de bioinformáticos de la UCR aporta diseños únicos para problemas específicos que darán un impulso al estudio de la medicina genómica en el país.

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