Estudian anemias hereditarias

Los investigadores del CIHATA estudian diferentes problemas en la sangre. ¿Sabía usted que un gen es el causante de anemias hereditarias e incurables, llamadas

Los investigadores del CIHATA estudian diferentes problemas en la sangre.

¿Sabía usted que un gen es el causante de anemias hereditarias e incurables, llamadas talasemias, que afectan a gran parte de la población de nuestro país?

Así lo señaló el Dr. Wálter Rodríguez Romero, director del Centro de Investigación en Hemoglobinas Anormales y Trastornos Afines (CIHATA), de la Facultad de Microbiología de la Universidad de Costa Rica (UCR).

Estas anemias son especialmente frecuentes entre la población caucásica del Mediterráneo, por lo que llegaron a nuestro continente, y a nuestro país, por medio de los colonizadores de aquella parte del mundo.

Las talasemias son una de las hemoglobinopatías, o enfermedades hereditarias que afectan la hemoglobina, estudiadas por el CIHATA desde hace casi 25 años.

La hemoglobina es la proteína encargada de transportar el oxígeno en la sangre. Al sufrir talasemia, se da una deficiencia en su síntesis o formación, lo cual produce una anemia incurable ligera o severa. A la primera se le llama talasemia menor, a la segunda, mayor.

La menor frecuentemente se confunde con una anemia ligera por deficiencia de hierro y, de hecho, la falta de este elemento es la causa más común de disminución de la hemoglobina sanguínea, sobre todo en infantes. Sin embargo, cuando se tiene talasemia, suministrarlo no remedia nada.

De ahí la importancia de realizar exámenes especializados de laboratorio que la detecten, dijo el Dr. Rodríguez, tomando en cuenta, además, que el exceso de hierro es tóxico para el organismo.

 

Al tener un diagnóstico positivo de talasemia, el portador adulto puede avisar a su pareja para que también se realice los exámenes hematológicos pertinentes, puesto que dos portadores de la enfermedad sí pueden concebir una progenie con talasemia mayor.

Esta última produce anemias muy severas desde temprana edad. Mientras los niveles normales de hemoglobina rondan los 14 gramos por decilitro, estos pacientes presentan sólo 4. Esto los hace dependientes de las transfusiones de glóbulos rojos.

Sin embargo, las constantes transfusiones traen otras complicaciones, pues el hierro que viene en cada bolsa de glóbulos que se transfunden se va acumulando en los tejidos y daña órganos como el hígado. No obstante, estas son necesarias para sobrevivir.

Por todo ello, una pronta detección de las hemoglobinopatías es de vital importancia.

ANEMIA DE LA MEDIA LUNA

La anemia drepanocítica o drepanocitosis es altamente frecuente en grupos de raza negra y, en nuestro país, se encuentra sobre todo en el Caribe, Guanacaste y parte de Puntarenas, señaló el Dr. Rodríguez (ver recuadro).

En este caso, la hemoglobina alterada forma mallitas que se adhieren unas con otras, lo cual hace que el glóbulo rojo, cuya forma usual es similar a una pastilla de menta, se haga como una media luna. Estas células alteradas son los drepanocitos.

La drepanocitosis genera anemia hemolítica crónica y hereditaria, pues destruye los glóbulos rojos. Hay cuadros fuertes y constantes de anemia, en donde los niveles de hemoglobina son de sólo 8 gramos por decilitro, añadió Rodríguez.

Por otro lado, las células drepanocíticas se adhieren entre sí, por lo que forman tapones de sangre en los pequeños capilares de las venas, o sea, problemas trombóticos. Estos afectan las piernas y las falanges de los dedos, órganos internos como el hígado y el bazo, así como al sistema nervioso central y la retina de los ojos. Por las complicaciones que genera, los pacientes deben ingresar al hospital una o dos veces al año.

Sin embargo, señaló Rodríguez, no todos los portadores del gen alterado manifiestan síntomas. Según los estudios del CIHATA, entre el 8% y el 10% de la población negra es portador asintomático que transmite la enfermedad.

El trabajo del Centro es, entonces, servir a todo el sistema nacional de salud para diagnosticar el padecimiento con el fin de orientar a las parejas al determinar el riesgo de tener hijos enfermos.

Otro proyecto, en conjunto con el Club Rotario, pretende educar sobre la enfermedad a la población que más la sufre, pues aunque fue detectada desde 1941, es desconocida por ella, indicó el director.

El CIHATA ofrece sus servicios no sólo al sistema de salud pública, sino a la población en general. Para más información, puede llamar al teléfono 223-1385.





Mestizaje genético

La anemia drepanocítica es sumamente frecuente en grupos étnicos negros de nuestro país que habitan el Caribe, Guanacaste y parte de Puntarenas.

Por medio del estudio del gen drepanocítico, los investigadores del CIHATA han podido esclarecer las regiones de África de donde venían los grupos de etnia negra que colonizaron Costa Rica.

Así, según la región, se dan ciertos marcadores genéticos asociados, a su vez, con ciertas zonas africanas. Igualmente, marcadores genéticos de cierta región se relacionan con cuadros más severos de la enfermedad.

Por ejemplo, sus manifestaciones clínicas son especialmente graves en Guanacaste, donde la población negroide posee con mayor frecuencia los tipos (haplotipos) hemoglobínicos perjudiciales CAR, del África central, y Ben, del occidente centroafricano.

Por otro lado, se observan menos complicaciones en pacientes negros de Limón, donde el tipo «inocuo» Sen, prevaleciente en el litoral atlántico africano, se encuentra en hasta 20% de la población.

Según los doctores Wálter Rodríguez Romero, Germán Sáenz Renauld y Mario Chaves Villalobos, la situación del Caribe refleja el caudal de esclavos que vino del occidente centroafricano a Jamaica y de ahí a Costa Rica; mientras que en Guanacaste responde al trasiego español de esclavos llevado a cabo en Cuba, que afectó en parte a esta zona tras el exilio del caudillo cubano Antonio Maceo, así como al influjo migratorio de negros procedentes de Panamá y Nicaragua.

Sin duda, al conocer bien el origen de una enfermedad, se puede tratar mejor. Saber sobre nuestros ancestros, entonces, tiene implicaciones no sólo antropológicas, sino también médicas. Esto es de gran importancia, sobre todo en un país en que históricamente se tiende a negar las raíces provenientes de ciertos grupos étnicos.

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